7 września świat mówi o DMD. Choroba stopniowo odbiera dzieciom sprawność

7 września obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. DMD to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni, a w dalszym przebiegu może wpływać również na pracę serca i układu oddechowego. Tego dnia symbolem solidarności z chorymi staje się czerwony balonik. W Zagłębiu o tym, jak wygląda życie z DMD, przypomina historia 9-letniego Franka Suligi z Dąbrowy Górniczej.

Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a ma przede wszystkim zwiększać wiedzę o chorobie, jej objawach, diagnostyce oraz codzienności pacjentów i ich rodzin. Choć DMD należy do chorób rzadkich, dla osób, które usłyszały diagnozę, oznacza konieczność podporządkowania jej znacznej części życia – od rehabilitacji i regularnych kontroli po walkę o jak najdłuższe zachowanie sprawności. Nieprzypadkowa jest także data obchodów. 7 września, czyli 7/9, nawiązuje do 79 eksonów genu DMD, którego nieprawidłowe działanie odpowiada za rozwój choroby.

DMD najczęściej dotyka chłopców

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i występuje przede wszystkim u chłopców. Jej przyczyną są zmiany w genie DMD, prowadzące do braku lub poważnego niedoboru dystrofiny. To białko, które pełni istotną funkcję w prawidłowym działaniu mięśni. Bez dystrofiny włókna mięśniowe ulegają stopniowym uszkodzeniom. W efekcie dziecko z czasem traci siłę i sprawność. Choroba postępuje, dlatego trudności, które początkowo mogą dotyczyć biegania, skakania, wchodzenia po schodach czy wstawania, z biegiem lat stają się coraz poważniejsze. DMD nie ogranicza się przy tym wyłącznie do mięśni odpowiedzialnych za poruszanie się – w późniejszym przebiegu szczególnego znaczenia nabiera opieka kardiologiczna i oddechowa.

Pierwsze sygnały łatwo przeoczyć

Jednym z powodów, dla których potrzebna jest większa świadomość DMD, są jej początkowe objawy. Nie zawsze od razu kojarzą się z poważną chorobą genetyczną. Niepokój mogą wzbudzać m.in. opóźnienie rozwoju ruchowego, częste upadki, trudności z bieganiem i skakaniem czy problemy z podnoszeniem się. Samo wystąpienie podobnych objawów nie oznacza oczywiście DMD, jednak ich utrzymywanie się wymaga konsultacji ze specjalistą. W przypadku chorób rzadkich droga do właściwego rozpoznania potrafi być długa. Dlatego jednym z najważniejszych celów 7 września jest nie tylko okazanie solidarności osobom, które już chorują, ale również zwiększanie wiedzy pozwalającej wcześniej zauważyć niepokojące sygnały.

Czerwony balonik symbolem 7 września

Rozpoznawalnym symbolem Światowego Dnia Świadomości DMD stał się czerwony balonik. Pojawia się 7 września w mediach społecznościowych, podczas wydarzeń i akcji organizowanych na rzecz pacjentów. Symbol ma proste zadanie zwrócić uwagę. Za czerwonym balonikiem kryje się jednak znacznie poważniejszy przekaz dotyczący życia osób, którym choroba stopniowo ogranicza możliwości ruchowe, oraz ich rodzin mierzących się z konsekwencjami diagnozy każdego dnia. Świadomość społeczna ma w tym przypadku znaczenie także dlatego, że DMD wymaga kompleksowego podejścia. Pacjenci potrzebują m.in. systematycznej rehabilitacji, opieki specjalistycznej oraz regularnego monitorowania stanu zdrowia.

W Zagłębiu z DMD walczy 9-letni Franek

Dystrofia Duchenne’a nie jest problemem odległym od naszego regionu. Choruje na nią 9-letni Frank Suliga z Dąbrowy Górniczej. Jego historia dobrze pokazuje jednocześnie, jak nieoczywiste mogą być początki DMD.

Rodzice chłopca opisują, że przez pierwszych sześć lat życia nic nie wskazywało jednoznacznie na ciężką chorobę. Franek później zaczął chodzić, miał opóźniony rozwój mowy, był wolniejszy od rówieśników i nie skakał tak wysoko jak inne dzieci. Początkowo stwierdzono u niego obniżone napięcie mięśniowe i rozpoczęto fizjoterapię. Dopiero kolejna diagnostyka, zakończona badaniem genetycznym, przyniosła rozpoznanie dystrofii Duchenne’a.

Dziś choroba wpływa już na jego codzienne funkcjonowanie. Rodzina informuje m.in. o problemach z równowagą, upadkach, szybszym męczeniu się i przykurczach ścięgien Achillesa. Chłopiec korzysta z rehabilitacji i przyjmuje leczenie mające spowalniać postęp DMD.

Rodzina Franka walczy o dostęp do terapii

Historia dąbrowianina pokazuje jeszcze jeden wymiar życia z chorobą rzadką – dostęp do nowych możliwości terapeutycznych. Rodzice Franka prowadzą zbiórkę na terapię genową przeciwko DMD oraz związane z nią koszty leczenia, pobytu, podróży i rehabilitacji. Cel wynosi blisko 16 mln zł. Według aktualnego stanu zbiórki zgromadzono ponad 4,6 mln zł, a potrzebne jest jeszcze przeszło 11,2 mln zł. Chłopca wsparło dotychczas ponad 85 tys. osób.

ZBIÓRKA DLA FRANKA

W przypadku Franka rodzina wiąże nadzieję z terapią genową prowadzącą do produkcji mikrodystrofiny. Jednocześnie bliscy chłopca podkreślają, że wraz z postępem choroby czas nabiera szczególnego znaczenia, ponieważ już utraconej tkanki mięśniowej nie można w ten sposób odbudować.

7 września to przede wszystkim dzień wiedzy o DMD

Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a nie zmieni w ciągu jednej doby sytuacji osób chorych. Może jednak sprawić, że więcej ludzi pozna nazwę DMD, zrozumie jej konsekwencje i będzie wiedziało, dlaczego wczesna diagnostyka, rehabilitacja, specjalistyczna opieka oraz rozwój nowych terapii mają tak duże znaczenie.

Czerwony balonik 7 września jest tylko symbolem. Najważniejsze jest to, żeby za tym symbolem dostrzec ludzi. W Zagłębiu jednym z nich jest Franek z Dąbrowy Górniczej, ale podobną codzienność przeżywają dzieci i ich rodziny w wielu innych miejscach.